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Primäre Ovarialinsuffizienz
Allgemeines
Die primäre Ovarialinsuffizienz wird durch eine Fehlbildung oder eine Funktionsstörung in den Eierstöcken verursacht. Bei der gesunden Frau tritt eine Ovarialinsuffizienz erst nach den Wechseljahren auf, weil die Eibläschen verbraucht sind und somit die Hormonproduktion eingestellt wird. Treten die Wechseljahre bereits vor dem 35. Lebensjahr ein, spricht man von einem „Klimakterium praecox", also vorzeitigen Wechseljahren. Etwa 1 bis 4% der Frauen leiden an einer vorzeitigen Ovarialinsuffizienz. Man bezeichnet das Krankheitsbild auch als hypergonadotrope Ovarialinsuffizienz, oder hypergonadotropen Hypogonadismus.
Ursachen
Eine primäre Ovarialinsuffizienz zeichnet sich dadurch aus, dass entweder gar keine Follikel vorhanden sind oder ein kleiner Follikelvorrat in den Eierstöcken frühzeitig aufgebraucht ist und daher keine Eizellreifung bzw. Hormonproduktion erfolgen kann. Im Vordergrund stehen als Ursachen angeborene chromosomale Störungen, welche sich in einem Fehlen funktionstüchtiger Keimzellen (Gonadendysgenesie) äußern. Die Ovarien dieser Patientinnen sind zu bindegewebigen, derben Strängen (streak gonaden) umgewandelt und der Follikelbestand der Ovarien ist entweder nicht vorhanden oder geht durch einen beschleunigten Abbau zugrunde. Die Patientinnen haben ein weibliches Erscheinungsbild (Phänotyp). Die weiblichen Geschlechtsorgane (Tuben, Uterus, Vagina) sind normal angelegt aber nicht komplett ausgebildet. Die häufigsten Formen dieser genetischen Fehlbildungen sind:
- Turner-Syndrom
- „Reine XX-Gonadendysgenesie"
- Swyer-Syndrom
Frauen mit Turner-Syndrom haben nicht wie normalerweise 2, sondern nur ein X-Chromosom. Man bezeichnet diese Konstellation als X0 (Frauen haben normalerweise XX, Männer XY).
Patientinnen mit einer reinen Gonadendysgenesie, weisen die normale chromosomale Verteilung bei Frauen auf (XX). Vermutlich ist durch Genmutationen auf dem X-Chromosom die Geschlechtsentwicklung und damit die Bildung bestimmter geschlechtspezifischer Hormone (z. B. FSH) gestört.
Personen mit Swyer-Syndrom sind äußerlich weiblich, weisen aber die Chromosomenkonstellation eines Mannes (XY) auf.
Bei völlig normaler Anlage und Funktion der Ovarien kann auch im Laufe des Lebens ein vorzeitiger Untergang der Follikel erfolgen. Normalerweise versiegt der Follikelvorrat zum Zeitpunkt der Wechseljahre, etwa um das 50. Lebensjahr herum. Kommt es schon bei Frauen unter 35 Jahren dazu, wird dies als Klimakterium praecox bezeichnet, was immer durch einen Gynäkologen abgeklärt und ggf. behandelt werden sollte.
Die frühzeitige Erschöpfung an Eizellen kann durch Schädigungen von außen (Strahlen- oder Chemotherapie, schwere Infektionen, Rauchen) verursacht werden oder immunologischen Ursprungs sein. Bestimmte Autoimmunerkrankungen, wie Schilddrüsenfunktionsstörungen, Rheumatoide Arthritis, Diabetes mellitus, Nebenniereninsuffizienz oder Systemischer Lupus erythematodes, können ebenso zum Verlust von Eizellen führen, wie Tumore an den Ovarien. Manchmal findet sich allerdings trotz intensiver Nachforschungen keine Ursache.
Krankheitsbild
Da die primäre Ovarialinsuffizienz durch einen Zustand ausgelöst wird, der mit den Wechseljahren vergleichbar ist, sind auch die Beschwerden die gleichen wie die der Wechseljahre. Das deutlichste Zeichen ist das Ausbleiben der Regelblutung (Amenorrhö), (wenn eine Schwangerschaft ausgeschlossen werden kann.)
Weitere mögliche Symptome sind Schlafstörungen, Müdigkeit und Erschöpfungszustände, Gemütsverstimmungen, Scheidentrockenheit, Fehlen des Sexualverlangens und Unfruchtbarkeit.
Sind chromosomale Abweichungen die Ursache für die primäre Ovarialinsuffizienz so können für die jeweilige Krankheit typische Anzeichen - auch schon vor dem Ausbleiben der Regel oder anderen Wechseljahrbeschwerden - auftreten.
- Turner-Syndrom
- „Reine XX-Gonadendysgenesie"
- Swyer-Syndrom
Diese Patientinnen haben ein auffälliges äußeres Erscheinungsbild. Sie leiden häufig unter einem ausgeprägten Minderwuchs und die Brüste sind nur unzureichend entwickelt, die Brustwarzen stehen sehr weit auseinander. Kennzeichnend sind auch ausgeprägte Hautfalten am Hals (Ptygerium colli) und es liegt nur eine sehr spärliche Schambehaarung vor. Die Gebärmutter ist unterentwickelt. Die Frauen können unter angeborenen Herzfehlern leiden und verschiedene andere Missbildungen aufweisen.
Hier sind die Brüste unterentwickelt, die Schambehaarung ist normal und es kann zu sehr variablen Missbildungen kommen.
Dieses Krankheitsbild manifestiert sich in der Pubertät mit Ausbleiben der Sexualentwicklung (z. B. fehlende Brustentwicklung) aber unaufälligem Wachstumsverhalten.
Gemein ist diesen Syndromen, dass die Ovarien meist nur in Form von bindegewebigen Strängen ausgebildet sind. Folgen davon sind eine primäre Amenorrhö und Sterilität. Im Blut fallen hohe Spiegel der Hormone FSH und LH auf.
Erkennung
Damit sich der Frauenarzt einen Überblick verschaffen kann, steht grundsätzlich immer am Anfang der diagnostischen Abklärung eine ausführliche Anamnese. Informieren Sie Ihren Arzt dabei über Veränderungen in Ihrem Menstruationszyklus, Beschwerden wie Hitzewallungen, stattgefundene Eierstockoperationen oder familiäre Vorbelastungen. Anschließend wird der Gynäkologe eine Betrachtung des äußeren Erscheinungsbildes der Patientin, eine allgemeine körperliche Untersuchung sowie eine gynäkologische vaginale und rektale Untersuchung vornehmen.
Ist die Ultraschalluntersuchung ohne eindeutiges Ergebnis, ist es sinnvoll, einen Schwangerschaftstest durchzuführen. Da sich eine Schwangerschaft zuerst mit dem Ausbleiben der Menstruationsblutung äußert, könnte fälschlicherweise dahinter auch eine Ovarialinsuffizienz vermutet werden.
Bei der primären Ovarialinsuffizienz sind die FSH- und LH-Konzentrationen im Blut stark erhöht. Durch eine Mengenbestimmung kann festgestellt werden, ob die Werte im normalen Bereich (10 bis 15 mIU/ml) oder erhöht (über 40 mIU/ml) sind.
Ein einfaches diagnostisches Hilfsmittel ist das Führen eines Temperaturtagebuchs, in dem die tägliche Basaltemperatur vermerkt wird. Da bei der Ovarialinsuffizienz kein Eisprung stattfindet, bleibt auch der typische Anstieg der Temperatur in der Mitte des Zyklus aus.
Therapie
Die primäre Ovarialinsuffizienz ist prinzipiell irreversibel. Mit dem Eintritt einer Schwangerschaft kann nicht mehr gerechnet werden, Ausnahmen sind extrem selten. Bei Frauen unter 40 Jahren sollte eine Hormonersatztherapie zum Ausgleich des fehlenden Östrogens durchgeführt werden.