Ersttrimester-Screening

Beim Ersttrimester-Screening wird das mütterliche Alter mit der Dicke der Nackentransparenz (NT) und den Serummarkern freies beta-hCG und PAPP-A verbunden und dadurch das Risiko für Chromosomenstörungen, insbesondere für Trisomie 21 ermittelt. Zudem können schwerwiegende Fehlbildungen und genetische Syndrome erkannt werden und das Risiko für schwangerschaftsinduzierte Bluthochdruckerkrankungen ermittelt werden.

Mittels gezielter Ultraschalluntersuchung lässt sich die Größe der fetalen Nackentransparenz zwischen der 12. und 14. Schwangerschaftswoche messen. Kombiniert mit dem mütterlichen Alter können mit dieser effektiven Untersuchungsmethode etwa 75% der Kinder mit einer Trisomie 21 erkannt werden. Wenn gleichzeitig im mütterlichen Blutserum zwei Hormone (freies ß-HCG und PAPP-A) bestimmt werden, steigert sich die Rate erkannter chromosomaler Störungen auf etwa 90%.

Die Nackentransparenzmessung ist eine nicht-invasive Methode, die sich in den letzten Jahren zur bevorzugten Vorgehensweise zur Risikotestung entwickelt hat. Sie dient der Schwangeren als rational begründete Entscheidungshilfe für oder gegen eine weitergehende invasive Diagnostik (z. B. Amniozentese). Dabei liefert das Ersttrimester-Screening eine individuelle Risikoermittlung, keine Diagnose! Deshalb ist sie nicht in den Mutterschaftsrichtlinien verankert und auch keine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung.

In den vergangenen Jahren hat auch die zellfreie DNA-Analyse aus dem mütterlichen Blut an Bedeutung gewonnen. Durch diese Methode kann ebenfalls das Risiko einer Chromosomenstörung abgeschätzt werden. Die Erkennungs- und Falsch-Positivrate sind aber besser als beim Ersttrimester-Screening. Dennoch gilt auch für diese Untersuchung, dass sie Screening-Untersuchung und keine abschließende diagnostische Untersuchung darstellt.