Pränatale Diagnostik

Unter der pränatalen Diagnostik versteht man Untersuchungen vor der Geburt, mit Hilfe derer festgestellt werden sollen, ob beim ungeborenen Kind bestimmte Erkrankungen oder Fehlbildungen vorliegen oder nicht.

Unter bestimmten Voraussetzungen, wie beispielsweise bei höherem Alter der Frau oder bestehenden genetischen Erkrankungen ist das Risiko erhöht, ein Kind mit einer bestimmten Erkrankung auf die Welt zu bringen. Es gibt eine Reihe von Untersuchungsmethoden, die zu einem frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden können und eine begrenzte Anzahl von Erkrankungen oder Behinderungen mit hoher Sicherheit ausschließen oder bestätigen. Zur pränatalen Diagnostik berät der Arzt seine schwangere Patientin beispielsweise, wenn er eine Erkrankung im Ultraschall vermutet, die Patientin älter als 35 Jahre ist, es in ihrer Familie Erbkrankheiten gibt oder sie bereits ein Kind mit genetischem Defekt bzw. einer angeborenen Stoffwechselerkrankung hat.

Zu den Untersuchungsmethoden der Pränatalen Diagnostik gehören:

• Ultraschall-Untersuchungen (B-Bild-Technik, Doppler, 3D und 4D-Technologie)
• Besondere Methoden zur Risikobeurteilung wie Ersttrimester-Screening
• Diagnostische Punktionen wie Amniozentese (Fruchtwasseruntersuchung) und Chorionzottenbiopsie

Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnostik im Allgemeinen unbedingt zu empfehlen, zuvor Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen und sich ausführlich mit dem Thema auseinander zu setzen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen (Erbkrankheiten) ist es ratsam, eine genetische Beratungsstelle (Humangenetische Beratung) aufzusuchen. Solche genetischen Beratungsstellen gibt es in jeder größeren Stadt. In diesen Institutionen stehen Eltern bzw. Frauen dann Humangenetiker mit Rat zur Seite. Neben einer Einschätzung des persönlichen Risikos für ein genetisch besonderes Kind, beraten die Experten auch zu Vor- und Nachteilen der pränatalen Diagnostik.

Die pränatale Diagnostik kann jedoch trotz unauffälliger Untersuchungsergebnisse keine 100prozentige Sicherheit für ein gesundes Kind geben.

Zu den Defekten, die mittels pränataler Diagnostik festgestellt werden können, zählen unter anderem die gängigen Chromosomenstörungen wie die Trisomie 21 (Down-Syndrom) oder die Monsomie X (Turner-Syndrom), der offene Rücken (Spina bifida), Herz- und Bauchwanddefekte sowie Gehirnfehlbildungen wie der Anenzephalus.