09.12.2013

Genetik für jedes Kind - muss, soll, darf, will man alles wissen?

Die pränatale Diagnostik entwickelt sich derzeit in einem atemberaubenden Tempo. Die Treffsicherheit der neuen Tests, ist nahezu ebenso hoch wie bei den klassischen Methoden.

Die pränatale Diagnostik entwickelt sich derzeit in einem atemberaubenden Tempo. Die Treffsicherheit der neuen Tests, mit denen nach genetischen Veränderungen des ungeborenen Kindes gesucht werden kann, ist nahezu ebenso hoch wie bei den klassischen Methoden. „Doch wird bei diesen neuen Verfahren allein eine Blutentnahme von der Mutter gebraucht und keine invasive Maßnahme zur Gewinnung von Fruchtwasser oder Plazentagewebe", so Prof. Dr. med. Klaus Vetter, Präsident des 26. Kongresses für Perinatale Medizin. „Deshalb steigt ihre Inanspruchnahme exponentiell an, auch wenn derzeit nur ein eingeschränktes Spektrum an möglichen Diagnosen zur Verfügung steht. Da sich - bisher schon experimentell - das gesamte relevante Genom aus dem Blut der Mutter sequenzieren lässt, ist abzusehen dass das Spektrum genetischer Befunde zu den verschiedensten Fragen allerdings nahezu unlimitiert sein wird."

Welche Informationen zur Verfügung stehen werden und wie damit umzugehen ist, stellt eine interessante gesellschaftliche Frage dar. Sie sollte beantwortet werden, bevor Eltern persönlich mit diesen neuen Erkenntnissen konfrontiert werden. Wieder einmal ist die Technik schneller als unser kulturelles Selbstverständnis (cultural lag) und gibt das Entwicklungstempo vor. Eine mehrstündige Veranstaltung auf dem Kongress für Perinatale Medizin, der vom 5. bis 7. Dezember 2013 in Berlin stattfand, ist allein diesen Fragen gewidmet.

Das Gendiagnostik-Gesetz räumt jeder Bürgerin und jedem Bürger im Rahmen seiner informationellen Selbstbestimmung das Recht ein, über genetische Informationen, welche die eigene Person betreffen, auch selbst zu bestimmen. Das ungeborene Kind jedoch liegt in den Händen seiner Eltern; ist es durch sie geschützt? „Das ist eine Frage, die uns im Prinzip seit Jahrzehnten beschäftigt, seit pränatale Erkenntnisse zu genetischen Variationen des Kindes möglich sind", so Klaus Vetter. In der jetzigen Situation, in der künftig möglicherweise detaillierte genetische Risikoprofile angelegt werden können geht es deshalb nicht um eine neue Fragestellung, sondern um eine Ausweitung der Möglichkeiten, die die mögliche Konfliktlage der Schwangeren neu vor Augen führt, ohne dass eine qualitative Änderung eingetreten wäre. „Wir müssen allerdings erkennen, das nach dem Prinzip ‚what can be done, will be done‘ viele Fragen an unsere Ethik für die Zukunft zu beantworten sind", so der Geburtsmediziner.

Selbst wenn viele Antworten erst noch erarbeitet werden müssen: Die nicht-invasive Diagnostik genetischer Varianten des ungeborenen Kindes wird künftig ausgedehnt werden, weil sie erhebliche Vorteile gegenüber der aktuellen Risikobestimmung über die erweiterte Ultraschall-Untersuchung mit nachfolgender invasiver Diagnostik mittels Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie beinhaltet. Insbesondere werden Aborte und Fehlgeburten von gesunden Kindern vermieden, die nach den bisherigen, invasiven Verfahren - wenn auch selten - zu beklagen waren. Schon allein aus diesen Gründen hat eine Entwicklung begonnen, deren Ende mit all ihren Vor- und Nachteilen noch nicht absehbar ist.

Prof. Dr. med. Klaus Vetter
Kongresspräsident, Berlin

© DGPM 2013