28.06.2012

CAIS-Patientinnen für Studie gesucht

In Lübeck werden neue Studien durchgeführt, mit dem Ziel, die Versorgung von CAIS-Patientinnen zu verbessern. Bei CAIS-Betroffenen liegt eine Androgenresistenz vor.

Die Androgenresistenz ist die häufigste Ursache für eine Besonderheit in der Geschlechtsentwicklung bei einem 46-XY-Chromosomensatz. Bei der kompletten Form (CAIS) können männliche Hormone, obwohl diese in hohem Maße vorhanden sind, durch eine genetische Störung nicht ihre übliche Wirkung ausüben. Liegt ein 46, XY-Chromosomensatz vor, entwickelt sich aufgrund der fehlenden Wirkung von männlichem Geschlechtshormon (Testosteron) ein weibliches äußeres Erscheinungsbild. Die Keimdrüsen (Gonaden) sind im Bauchraum oder im Leistenkanal lokalisiert. Die Vaginalanlage endet blind. Betroffene 46, XY Frauen identifizieren sich fast ausschließlich mit dem weiblichen Geschlecht. Üblicherweise wurden bei den erwachsenen Betroffenen aufgrund einer befürchteten Entartung der Gonaden bis vor wenigen Jahren die Keimdrüsen entfernt.

Sowohl Testosteron als auch Estradiol sind Geschlechtshormone, die üblicherweise zur Ersatztherapie bei Menschen mit einem Mangel an Geschlechtshormonen eingesetzt werden. Dabei wird bei Männern eine Testosterontherapie angewendet, bei Frauen eine Estradioltherapie. Unter diesem Konzept wurde bei 46, XY Frauen mit CAIS, denen die Keimdrüsen entfernt wurden, bislang häufig eine Estradioltherapie durchgeführt. Dies entspricht nicht dem Prinzip, die Hormone, die nicht mehr vom eigenen Körper gebildet werden können, zu ersetzen. So müsste bei CAIS eine Ersatztherapie mit Testosteron erfolgen, da dieses Hormon bei CAIS in hohem Maße gebildet wird. Frauen mit CAIS haben unter der Östrogentherapie über eine eingeschränkte Lebensqualität berichtet, wobei der Zusammenhang zur Hormontherapie nicht bewiesen ist.

Aus diesen Überlegungen haben sich einige Betroffene mit CAIS bereits selbst mit männlichen Geschlechtshormonen (Testosteron) behandelt und über ein deutlich besseres Befinden berichtet. Weder eine Hormonersatztherapie mit Testosteron noch eine mit Östrogenen bei 46, XY Frauen mit CAIS ist bislang untersucht worden. Eine Testosteron-Therapie ist nicht zugelassen. Daher gibt es zwei mögliche Ansätze zur Hormonersatztherapie bei CAIS, die es zu prüfen gilt.

In Lübeck werden nun entsprechende Studien durchgeführt, mit dem Ziel, die Versorgung von CAIS-Patientinnen zu verbessern. Insgesamt sind 4 Prüfzentren involviert (Regensburg, Berlin, Bochum/Wattenscheid und Lübeck), wobei jetzt München (mit Prof. Stalla) als fünftes Zentrum aufgenommen wird.

Studie & Teilnahme

An der Studie können erwachsene CAIS-Patientinnen (mit kompletter Androgenresistenz bei 46, XY Karyotyp) in einem Alter von ≥ 18 Jahre bis ≤ 55 Jahre teilnehmen. Die geplante Studie stellt die erste kontrollierte Arzneimittelstudie bei Patientinnen mit kompletter Androgenresistenz dar. Sie ist damit beispielhaft für das Vorgehen bei seltenen Erkrankungen aus diesem Formenkreis. Sie wird weitreichende Erkenntnisse zu den Wirkungen von Hormonen bringen und möglicherweise zu völlig neuen Empfehlungen zur Hormontherapie bei kompletter Androgenresistenz und eventuell auch bei anderen Formen von DSD führen.

Bei Interesse an der Studie bitten wir um Kontaktaufnahme zur Studienleitung/-koordination:

Leiter der klinischen Prüfung (LKP):
Prof. Dr. med. Olaf Hiort
Universitätsklinikum Schleswig-Holstein
Campus Lübeck
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin
Ratzeburger Allee 160
23538 Lübeck

Studienkontakt:

Dr. med. Wiebke Birnbaum (Koordination)
Louise Marshall (psychologische Betreuung)
E-Mail: cais_studie@paedia.ukl.mu-luebeck.de
Tel.: 0451 / 500 - 5134
www.cais-studie.de

Dieser Beitrag beruht auf Informationen von Dr. med. W. Birnbaum.