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Pränatale Diagnostik

Wann wird eine Pränataldiagnostik durchgeführt?


Unter bestimmten Voraussetzungen, wie beispielsweise bei höherem Alter der Frau oder bestehenden genetischen Erkrankungen ist das theoretische Risiko erhöht, ein Kind mit genetischen Defekten auf die Welt zu bringen. Es gibt eine Reihe von Untersuchungsmethoden, die zu einem sehr frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft durchgeführt werden können und eine mögliche Chromosomenveränderung mit hoher Sicherheit ausschließen oder bestätigen. Zur pränatalen Diagnostik berät der Arzt seine schwangere Patientin beispielsweise, wenn sie älter als 35 Jahre ist, es in ihrer Familie Erbkrankheiten gibt oder sie bereits ein Kind mit genetischem Defekt bzw. einer angeborenen Stoffwechselerkrankung hat.

Werdenden Eltern ist vor der Inanspruchnahme pränataler Diagnotik im Allgemeinen unbedingt zu empfehlen, zuvor Beratungsangebote in Anspruch zu nehmen und sich ausführlich mit dem Thema auseinander zu setzen. Vor allem bei familiären Vorbelastungen (Erbkrankheiten) ist es ratsam, eine genetische Beratungsstelle aufzusuchen. Solche genetischen Beratungsstellen gibt es in jeder größeren Stadt. In diesen Institutionen stehen Eltern bzw. Frauen dann Humangenetiker mit Rat zur Seite. Neben einer Einschätzung des persönlichen Risikos für ein genetisch besonderes Kind, beraten die Experten auch zu Vor- und Nachteilen der pränatalen Diagnostik.

Zu den Defekten, die mittels pränataler Diagnostik festgestellt werden können, zählen unter anderem die Trisomie 21 (Downsyndrom), Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen (Turner-Syndrom, Klinefelter-Syndrom) offener Rücken (Spina bifida) und Anenzephalus. Schäden, die während der Entwicklung des Babys im Mutterleib auftreten oder deren genetische Ursache noch nicht bekannt ist, bleiben unentdeckt.

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