Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine Veränderung der Chromosomenanzahl beim Menschen, die durch die Trisomie (Verdreifachung) des Chromosoms Nummer 21 oder durch die Trisomie von Teilen eines 21. Chromosoms ausgelöst wird. Daher lautet eine weitere übliche Bezeichnung auch Trisomie 21. Neben für das Syndrom als typisch geltenden körperlichen Merkmalen (z. B. nach oben außen hin geschrägte Lidachsen (geben den Augen ein etwas mandelförmiges Aussehen), eine kleine sichelförmige Hautfalte an den inneren Augenwinkeln) sind in der Regel die kognitiven Fähigkeiten des betroffenen Menschen beeinträchtigt, so dass es zu einer geistigen Behinderung kommt.