Die meisten Patientinnen (90 bis 95%) erkranken „spontan", d. h. für die Erkrankung können keine einzelne Ursache oder bestimmte Lebensweisen (z. B. Rauchen) ausfindig gemacht werden. Prinzipiell kann jede Frau an Brustkrebs erkranken.

Heute wird davon ausgegangen, dass sich ein Mammakarzinom als Folge eines mehrstufigen Prozesses von genetischen Veränderungen („multistep - Karzinogese") bildet. Diese Veränderungen beeinflussen auf der Ebene der Zellkommunikation in vielfältiger Weise das Wachstum, die Teilung und die Entwicklung von Zellen.

Auf der untersten Stufe steht der Kontakt mit einem krebserregenden Stoff (Karzinogen) oder einer krebserregenden Einflussgröße (z. B. energiereiche Strahlung). Dieser Kontakt verursacht Schäden am menschlichen Erbgut (DNA), die z. T. nicht repariert werden. Nach einer unbestimmten Zeitspanne (Latenzzeit) - das können wenige Jahre, aber auch Jahrzehnte sein - kommt es in den betroffenen Geweben zum entarteten, unkontrollierten Wachstum der geschädigten Zellen. Dadurch bildet sich zunächst eine kleinere Geschwulst (Tumor), die schließlich bösartig werden kann. Man spricht immer dann von einem bösartigen Tumor, wenn er nicht auf seinem Ursprungsort begrenzt bleibt, sondern in benachbarte Gewebe eindringt und/oder sich im Körper ausbreitet.

Es gibt einige gutartige Zellveränderungen der Brustdrüse aus denen ein Mammakarzinom hervorgehen kann. Dabei handelt es sich entweder um eine Krebsvorstufe, das so genannte duktale Carcinoma in situ (DCIS), oder um andersartig geschädigte Zellen des Brustgewebes, so genannte „gefährliche Läsionen" (ADH, ALH, LCIS), die ebenfalls ein Risiko für eine spätere Krebserkrankung darstellen. Die Läsionen sind Ausdruck einer gutartigen Brusterkrankung, der so genannten Mastopathie. Frauen, die von derartigen Läsionen betroffen sind, sollten regelmäßig an Früherkennungsuntersuchungen teilnehmen, damit mögliche Veränderungen oder gar ein Brustkrebs früh entdeckt werden kann.

Die Krebsvorstufen (DCIS) werden hingegen meistens behandelt. Diese Veränderungen, die noch auf ihren Ursprungsort begrenzt sind (daher die Bezeichnung in situ = lat. am Ort verbleibend), lassen sich durch einen chirurgischen Eingriff entfernen und sind somit in den meisten Fällen heilbar.

15 bis 20% dieser veränderten Zellen verbleiben lange Zeit auf ihren Ort begrenzt und entwickeln sich erst Jahre später zu einem Mammakarzinom. Ein unbekannter Prozentsatz dieser Vorstufen bzw. Läsionen entwickelt sich auch niemals zu einem bösartigen Krebs.