Frauenärzte im Netz

Dr. med. Petra Brinkmann, Rothenburg 49, 48143 Münster

Invasive pränatale Diagnostik( vorgeburtliche Diagnostik)

(= vorgeburtliche Untersuchungen mit ultraschallkontrollierter Punktion zur Chromosomenuntersuchung)

Ziel dieser Diagnostik ist die Gewinnung kindlicher Zellen, aus denen die Bestimmung des kindlichen Chromosomensatzes erfolgt.


Chorionzottenbiopsie ( CVS = chorionic villi sampling)
(12.-14. SSW)


Die CVS wird ab der 11. SSW vorgenommen. Unter ständiger Ultraschallkontrolle werden Zellen aus dem frühen Mutterkuchen, entweder mit einer dünnen Nadel durch die Bauchdecke, oder über einen Katheter durch die Scheide entnommen. Durch diese Untersuchung der Erbträger können zahlreiche Chromosomenstörungen oder familiäre Stoffwechselerkrankungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.
Ein vorläufiger Befund über die Anzahl der Chromosomen liegt meistens innerhalb von 24-48 Std  nach der CVS vor. Die Laborkosten für diese Schnelltests werden von den Krankenkassen in der Regel nicht getragen. Diese Kurzzeitanalyse muss dann durch eine Untersuchung aus den Zellkulturen, nach etwa 7-12 Tagen bestätigt werden.
Etwa 5 bis 10 von 1000 Eingriffen führen zur Fehlgeburt. Die Natur selbst aber versucht, mögliche Behinderungen oder Erkrankungen bereits in den ersten Schwangerschaftsmonaten über eine „natürliche Fehlgeburtenrate“ zu vermeiden. So ist es oft schwierig zu differenzieren, ob es sich im Falle einer Fehlgeburt in diesen frühen Schwangerschaftswochen um eine Fehlgeburt als Folge einer durchgeführten CVS handelt, oder eine spontane Fehlgeburt vorliegt.
Im Vergleich zur Amniozentese liegt der Vorteil der CVS in der Durchführbarkeit zu einem sehr frühen Zeitpunkt in der Schwangerschaft und der Nachteil in häufigeren sog. Mosaikbefunden bei der Chromosomenanalyse und die fehlende Möglichkeit der Risikoabschätzung für Spaltbildungen des Rückens mittels AFP / ACHE-Wert.


Mögliche Gründe für eine CVS:
1. Chromosomenanalyse bei mütterlicher Altersindikation bei fetalen Auffälligkeiten
2. Molekulargenetische Diagnostik bei familiären Erbkrankheiten wie z. B. Stoffwechselerkrankungen, Muskeldystrophie


Amniozentese ( Fruchtwasseruntersuchung)
( ab der 15+0. SSW )


Die Fruchtwasserpunktion wird ab der 15. SSW durchgeführt. Eine sog. „Frühamniozentese“ (= vor der 14. SSW) ist - nach heutigem Kenntnisstand - mit einem zu hohen Fehlgeburtsrisiko verbunden.
Unter ständiger Ultraschallkontrolle wird eine dünne Nadel durch die Bauchdecke so in die Fruchthöhle eingeführt, dass eine Verletzung des Kindes auszuschließen ist. Der Eingriff ist in der Regel nicht schmerzhaft und bedarf keiner örtlichen Betäubung. Es werden ca. 10 ml Fruchtwasser abgezogen. Aus den darin enthaltenen kindlichen Zellen werden Kulturen angelegt. Das endgültige Ergebnis der Fruchtwasseranalyse liegt nach ca. 7.-12. Tagen  vor. Durch spezielle Schnelltests (PCR- Technik) können Vorabergebnisse über die häufigsten Chromosomenstörungen  innerhalb von 24-48 Std vorliegen. Die Laborkosten für diese Schnelltests werden in der Regel jedoch nicht  von den Krankenkassen getragen. Wie auch bei der Chorionzottenbiopsie, muss das Ergebnis dieser Kurzzeitanalyse durch das endgültige Ergebnis der Kultur ( 10-12 Tage) bestätigt werden. Das Eingriffsrisiko bei dieser Methode liegt bei 2 bis 3 Fehlgeburten auf 1000 Punktionen. Nach einer AC können die meisten, aber nicht alle Chromosomestörungen mit hoher Sicherheit ausgeschlossen werden.

Darüberhinaus können die zusätzliche Bestimmung des Eiweißstoffes AFP (Alpha-Fetoprotein) sowie des Enzyms ACHE (Acetylcholinesterase) bei der Erkennung kindlicher Fehlbildungen wie Spaltbildungen des Rückens oder Bauchwanddefekte von Bedeutung sein.



Mögliche Gründe für eine AC:

  • Chromosomenanalyse bei mütterlicher Altersindikation bei auffälligem fetalen Ultraschallbefund


    Plazentese
    (Plazentapunktion nach der 14. SSW)


    In einzelnen Fällen z. B. bei unzureichender Fruchtwassermenge wird nach der 14. SSW eine Probe aus der Plazenta entnommen. Es gelten dieselben Aussagen wie bei der CVS.



    Chordozentese
    (ab ca. 18. SSW)


    Bei der Nabelvenenpunktion wird, wie bei der Amniozentese, eine Punktionsnadel unter ständiger Ultraschallkontrolle durch die mütterliche Bauchdecke in eine Nabelvene geführt.

    Mögliche Gründe für eine Chordozentese:
    1. Kindliche Blutuntersuchung bei Blutgruppenunverträglichkeiten oder Infektionen
    2. Rasche Chromosomenanalyse nach der 18. SSW
    3. Übertragung von Bluttransfusionen bei kindlicher Blutarmut
    4. Medikamentengabe


    Zuverlässigkeit vorgeburtlicher Chromosomenuntersuchungen

    Im Vergleich zu anderen medizinischen Untersuchungen zählen vorgeburtliche Chromosomenanalysen zu den Methoden, die nur sehr selten mit diagnostischen Irrtümern einhergehen.
    Gründe für eine mögliche, aber äußerst seltene Fehlbeurteilung können sein:

  • Wachstum von mütterlichen statt kindlicher Zellen in der Zellkultur
  • Mosaikbefunde ( Befunde, wenn neben Zellen mit normalem Chromosomensatz auch Zellen mit einem anormalen Chromosomensatz wachsen)

    In seltenen Fällen kann nach einer schwierigen Entnahme eine zu geringe Menge des zu untersuchenden Materials zu sog. „Kulturversagern“ führen. Ggf. muss dann eine wiederholte Punktion erfolgen.


    Mögliche Komplikationen nach invasiver Diagnostik:

    Wenn es in vereinzelten Fällen zu Komplikationen wie z. B. Wehentätigkeit, Blutungen, Infektionen, Abgang von Fruchtwasser nach einer Punktion kommen sollte, so treten diese in der Regel innerhalb der ersten 24 Std. nach dem Eingriff auf.
    Wir raten daher am Punktionstag und an den zwei Folgetagen zu körperlicher Schonung. Sinnvolle Entlastungen der Patientin sollten im Vorfeld organisiert werden (Hilfe im Haushalt, Versorgung kleinerer Kinder).


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